als患者 als患者是什么意思

2018年还剩下33天，不过已经有很多人“提前离开”了……

有人说，斯坦·李创造了一个宇宙，金庸创造一个武林，自他们离世，世间便再无英雄。而2天前，美国漫画家、《海绵宝宝》的创造者史蒂芬·海伦伯格，因“渐冻人症（ALS）”离世，世间便再无“海绵宝宝”了。

海伦伯格与海绵宝宝

作为世界五大绝症之一的“渐冻人症（ALS）”，不仅带走了霍金、海伦伯格，而且正在侵害我国大约10万患者的健康。浙医二院神经内科殷副主任说，每10万人中大约有4~6人有可能罹患这种疾病，目前我国有大约10万左右的患者，而每900对夫妇就约有一个病儿。

渐冻人症，也称肌萎缩侧索硬化（ALS）、运动神经元病（MND），是一种罕见的神经退化性疾病，普及率大约是十万分之五，好发于50岁左右，有5～10％的病人为遗传，至今仍无法治愈。

ALS

物理学家霍金对抗“渐冻人症”逾50年，终究也难逃魔掌。究竟有多恐怖呢？

该疾病残酷之处就在于病程变化快，且不可逆：患者会逐渐四肢瘫痪、肌肉萎缩、吞咽困难，最后在3~5年进入呼吸衰竭，卧病在床，只剩大脑意识清醒，眼球可以转动。曾有患者形容，自己的身体就像是石头一般无法动弹，灵魂仿佛被禁锢在如顽石的躯壳里，而心灵像飞鸟不断在牢笼里震动翅膀，想要挣脱束缚。

ALS患者

别总以为它离你很远，未发生在你身上，其实很有可能就在你身边。要小心这些症状：

双手无力、四肢疲软、肌肉出现萎缩、总是感觉提不起来劲、或经常无法紧握物品等。医生呼吁：渐冻人最困难的诊断是在疾病刚发生前半年，大多数患者多以肢体乏力、精细动作变差等来呈现，所以很容易被忽略，或常常被当成颈部、腰椎神经压迫、帕金森氏症或重症肌无力等疾病来治疗。

神经内科医生提醒：若有手脚萎缩、行动障碍、吞咽困难等症状产生，经检查确认无颈、腰椎压迫，或通过药物、康复等治疗手段仍无改善者，还需到神经内科进一步诊疗，以免耽误治疗时间。

肌肉萎缩

目前，“渐冻症”尚无治愈药物及确切治疗方案，但规范治疗可以明显延长患者的生存期，提高患者的生活质量。国外的生存年限是3-5年，而国内则是6年左右。

备孕的夫妻要小心：每900对夫妇就约有一个病儿

研究证实，“渐冻人症”与第五条染色体上的“运动神经元存活基因（SMN1）”有关，正常人有两个以上这种基因，带因者只有一个，就像肾脏，只有一个也能正常生活，所以带因者并不会发病；但若父母都带因，下一代便有50％机率是带因者，25％是正常人，25％是两个SMN1基因都缺失，从而引发肌萎缩侧索硬化。

染色体

遗传方面，准妈妈们若有以下情况，可接受基因检测，以免生下渐冻宝宝：

1、夫妻本身或双方家族有脊髓性肌肉萎缩症病史，怀孕前应先进行基因筛检，以确定两人是否为带因者。

2、夫妻都确诊为带因者，或曾生下脊髓性肌肉萎缩症的宝宝，则怀孕时应作基因筛检，以确定胎儿是否正常。

基因筛检

3、非带因但担心胎儿发生自体的基因突变，自行选择是否进行检查。

建议于怀孕第一期（14周前）采血液进行基因检测，若夫妻双方都是带因者，胎儿需进一步采检胎儿绒毛（怀孕10周以上）或羊水（16周以上），分析其SMN1基因是否发生缺失，以避免生下重症的宝宝。