牛奶咖啡斑如何治疗

本文作者：刘子平，深圳市罗湖区人民医院肿瘤内科，规培医生

小孩子出现发热、感冒、肺炎，甚至是住院治疗，这些对于孩子家长来说还真的是件常有的事。对于孩子身上出现的皮疹、色斑，只要是它没有影响孩子的生活，估计也不会过分引起家长们的注意。可是，有一种色斑，在皮肤上就如同牛奶咖啡样颜色的色斑片，起初也不会对孩子产生任何的影响，但是，它却很可能是一种遗传疾病，即神经纤维瘤病（NF）的一种全身皮肤改变。

说起神经纤维瘤病，他可是一种常染色体的显性遗传病，主要是因为基因缺陷而导致的细胞发育异常，从而引发的机体多种系统、器官、组织损害的疾病，也有少部分发病原因为基因突变所致。根据基因缺陷定位的差异，NF在临床上分为I型（NF-I）和Ⅱ型（NF-Ⅱ），其中以NF-I型最为多见，约占90%以上，其患病率约为3/10万。NF的临床表现以皮肤、神经、眼部症状以及骨骼发育异常为主。不同的症状与发病原因、疾病分型有着直接的关系，如NF-I型主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、周围神经多发性神经纤维瘤。而NF-Ⅱ型则又称为中枢神经纤维瘤或者双侧听神经瘤病。

“牛奶咖啡样斑”是本病的特征性表现，其主要原因在于几乎所有的患者在其出生的时候都可以见到这样的皮肤改变。牛奶咖啡斑样改变，就像是加了牛奶的咖啡一样呈现棕褐色，其形状大小不一，边缘不规整，光滑而无凸起，好发于躯干的非暴露部位。青春期以前，身体上出现6处小拇指盖大小，也就是>5mm的斑就需要警惕这种疾病的发生。到了青春期后，其大小一般是>15mm时则需要注意。此外，全身和腋窝出现雀斑也是此病的特征之一。

除了“牛奶咖啡样斑”以外，皮肤纤维瘤和纤维软瘤也是本病的一种特征性的表现。尤其是在儿童期发病的患者，其躯干、面部皮肤上可以见到很多大小不等、数目不定、多数呈粉红色、质地柔软，如同烫伤之后的水泡一样，呈现半透明状的水泡。正是因为这些像水泡一样的瘤体，神经纤维瘤病患者还有个形象的名字叫做“泡泡宝贝”。这些“泡泡”会随着年龄的增长而逐渐增多，泡泡压迫到神经后会造成对应部位神经受损的情况。

除了这些特征性的皮肤改变以外，NF患者中约50%的患者会出现神经系统症状，主要是由中枢、周围神经肿瘤压迫所引起，在颅内肿瘤中以听神经瘤最为常见，双侧的神经瘤是NF-Ⅱ型的主要特征，这些患者也常常合并有各种各样的颅内肿瘤发生。部分患者还可以出现先天性的骨发育异常，包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。在肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等内脏中也常有肿瘤发生。

因此，对于那些无原因出现癫痫发作、智力下降，骨骼异常，生长发育迟缓，身上出现异常的“牛奶咖啡样斑”“泡泡”瘤体的时候，我们就要及时的考虑到这种疾病的可能，并及时带孩子去医院诊治。

虽然NF是一种良性疾病，没有传染性，但是，对其造成的损害和相关症状目前尚没有一个有效的治疗方案，手术对症处理是目前最为主要的措施之一。对于颅内或者神经肿瘤而言，手术切除治疗也是极其困难的，且复发率极高。目前看来最为有效的方法就是实施详尽的家族史询问，对有疾患的家族成员实施基因检测、优生优育、产前诊断来预防疾病的发生。

目前全球共有约250万NF的患者，在中国约有55万人罹患此病。多数情况下，都是因为其最初症状不典型而造成疾病诊断的延误、误诊。提高对神经纤维瘤病的认识，增强早期识别意识，改变大众优生优育观念才是疾病防治的重点。而不是仅仅在每年的5月17日神经纤维瘤病关爱日这一天关心这一特殊群体。