胱氨酸的作用 胱氨酸的作用与功效

导语：胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，它是由一种叫做胱氨酸(一种蛋白质的组成)的氨基酸造成的运输障碍，导致尿胱氨酸(尿中胱氨酸过多)和胱氨酸结石形成。膀胱尿是一种常见的遗传性疾病。人口中约有7,000人中有1人感染了该病。在氨基酸的运输中，尿氰素是最常见的缺陷。

一、膀胱尿症

1、SLC3A1和SLC7A9基因突变

膀胱尿是一种罕见的疾病，由肾结石，输尿管和膀胱中的半胱氨酸组成。胱氨酸酸是由两个分子结合而成的氨基酸。这一状况通过家庭传播。腺样体腺样体腺样体腺样体这一疾病是由运输氨基酸不足引起的，包括一种叫胱氨酸的氨基酸。这种尿道疾病的特点是尿液含有过多的胱氨酸。胱氨酸会从溶液中沉淀并在尿中形成结石。

SLC3A1和SLC7A9基因的变异(突变)可导致胱氨酸尿症。这类基因编码一种蛋白质复合物，帮助控制氨基酸(如胱氨酸)在肾脏的重吸收。这两个基因的突变破坏了蛋白复合体的功能，使尿中胱氨酸浓度更高。当胱氨酸浓度升高时，胱氨酸结晶和/或结石就开始在尿道中形成，导致了许多与胱氨酸尿相关的体征和症状膀胱尿症，这些症状都是结石所致。尿石中血，痛，泌尿道阻塞及感染。

2、运输缺陷

尿膀症是一种遗传的肾和肠运输障碍，以尿中过度分泌胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸为特征。在等位基因突变的情况下，是常见的隐性基因。此外，我们还研究了口服胱氨酸负荷、肠黏膜输送方式和尿胱氨酸排泄情况，从而可以将纯合子性膀胱尿分为三组。常见的 I型中，肾上腺皮质激素无活性转移，肾上腺皮质激素水平正常，肾上腺皮质激素水平较低。

人体内许多分子都能穿过包围细胞的膜。因为有了特殊的传输系统，分子才能完成这个工作。这类体系包括细胞膜上的特殊受体和载体蛋白。感受器能识别分子，并在细胞膜上接受它们。这些分子随后穿过载体蛋白的背面，穿过细胞膜。鉴于这些显著的特殊性，无怪乎运输系统有时会有缺陷。我们已经知道，数十种不同的疾病是由运输缺陷引起的。

3、II型以肠运输胱氨酸显著减少或消失为特征

第二种类型的特征是肠胱氨酸运输显著减少或消失。杂合子的尿胱氨酸值明显升高，但比纯合子低。第三种肠吸收胱氨酸和二价氨基酸的作用减弱。杂合子尿胱氨酸是Ⅰ、Ⅱ型之间的中间型，由于胱氨酸在尿中相对不溶性，尿石症及其并发症是尿胱氨酸尿症的唯一临床表现。

二、尿结石

对于儿童，膀胱尿症仅占全部尿路结石的1%-2%，占尿路结石的6%-8%，但对于患有这种病的患者，反复出现结石往往会导致较高的发病率。尿胱氨酸晶体对尿有诊断价值，但只有19%到26%的纯合性膀胱患者有这种情况。

1、治疗的首要目标是防止形成胱氨酸结石

预防胱氨酸结石形成是治疗的首要目标。胱氨酸结石常常因为摄入大量液体而溶解，而新的结石则无法溶解，尽管胱氨酸并非唯一一种分泌过多的氨基酸，但它却是所有天然氨基酸中最难溶解的。胱氨酸会从尿中沉淀或结晶，在肾，输尿管，膀胱或尿道的任何地方形成结石。经皮肾碎石(PNL)是从一位年轻女性的肾脏中提取的胱氨酸结石，体积约为硬币的四分之一。PNL是致密、顽固性膀胱尿结石的粉碎、清除方法。膀胱尿患者应该明白“对于他们来说，水是一种必需的药物。”

2、有严重症状的病人可能要去医院。

该疗法旨在缓解症状，预防进一步结石形成。症状严重的人可能要去医院。膀胱尿症的治疗重点是减轻症状，防止结石形成。首先要尝试一个比较保守的方法。其中包括增加液体的摄入量，定期监测尿 pH值，饮食限制(即少吃盐)，补充柠檬酸钾以提高尿 pH值。若这些方法不能阻止结石的形成，就可以加入有助于溶解胱氨酸晶体的药物。有些情况下，可能需要将液体通过静脉(由 IV组成)。尿的碱性增强可能有助于溶解胱氨酸晶体。使用柠檬酸钾或碳酸氢钠就能做到这一点。

食用少量的盐也可以减少胱氨酸释放和结石的形成。结石经过时，可能需要用止痛剂来控制肾或膀胱疼痛。小石块(5毫米或以下)通常是自己的小便流出来的。大块结石(大于5毫米)可能需要额外治疗。离体冲击波碎石术用声波穿过身体，集中到石头上，将其分解为可穿透的小碎片。与其它类型的结石相比， ESWL可能不能很好地治疗胱氨酸结石，因为它们非常坚硬。在经皮肾切开取石术中，将一根小管子从侧壁直接插入肾脏。接着望远镜穿过管子，直接把石头打碎。激光器可以用来打破结石，也可以用来治疗较小的结石。

3、尿量增加

多喝水、多喝水对增加尿量有好处。节食性钠对尿胱氨酸的排泄有很好的作用。尿液碱化可增加胱氨酸的溶解性，必要时使用硫醇螯合剂，尤其是D-青霉胺或巯基丙基甘氨酸。因为这些螯合剂具有明显的副作用，所以对于那些对保守治疗无效的患者，应该保留它们。患有感染性结石、有症状或阻塞的病人需要手术治疗。胱氨酸尿液为常染色体隐性遗传。这就是说，每个细胞中必须有两个负责基因突变的基因拷贝。父母通常都会携带一种突变基因，也就是所谓的携带者。通常情况下，突变基因没有表现出状态。

结语：膀胱尿是由于尿中大量的胱氨酸所致。通常大多数胱氨酸在进入肾脏后会溶解并返回到血液中。膀胱尿患者有一种遗传缺陷，可以干扰这个过程。因此，尿胱氨酸积聚形成晶体或结石。这类结石和晶体可以卡住肾，输尿管，膀胱。