【儿研所儿医说】首儿医典：KT综合征

2022年6月11日，北京市卫生健康委员会官网发布健康知识：《【儿研所儿医说】首儿医典：KT综合征》

几年前，被KT综合征困扰多年的刘敏（化名）因右腿大片红色“胎记”、肢体肥大以及活动后有酸胀感觉，在当地医院得到了确诊和治疗，腿部的不适得到了部分改善。上了小学以后，刘敏发现自己久坐久站或者高强度活动后，右腿会酸胀和疼痛，因此她尽量避免高强度运动，但仍然积极参加校园活动。

2021年夏天，刘敏的腿上长了很多“黑色泡泡”，而且因为夏天多汗，黑色滤泡明显增多，还伴有出血，严重影响了她和同学之间的日常交际，在父母的陪同下来到首都儿科研究所就诊。

介入血管瘤科申刚主任详细询问了刘敏的病情，给出了明确答复，“这种皮肤症状符合KT综合征的病情，能够得到有效治疗”。刘敏入院后的第二天，申刚主任团队为她进行了介入手术，在影像引导下明确病变的血管，采用细针经皮穿刺病变血管，成功后注射适量硬化剂治疗畸形病灶。手术只进行了半个小时，刘敏清醒后就可以正常下床活动，术后第二天拆除纱布，红斑明显变淡，皮肤上黑色突起也明显减少，活动自如，顺利出院。

什么是KT综合征？

KT综合征（Klippel-Trenaunay综合征），又称骨静脉肥大综合征，是一种会引起毛细血管、静脉和淋巴管畸形，从而导致肢体肥大等一系列症状的疾病。有典型的三联征：肢体或躯干大面积边界清晰的红斑，红斑所在肢体异常肥大，以及先天性下肢静脉曲张，目前国内外标准是符合以上两项者怀疑KT综合征，同时具有三者就可诊断为KT综合征。

如何诊断KT综合征？

KT综合征（Klippel-Trenaunay综合征），又称骨静脉肥大综合征，是一种会引起毛细血管、静脉和淋巴管畸形，从而导致肢体肥大等一系列症状的疾病。目前国内外暂时没有统一的诊断标准，但结合多年临床经验，我们认为符合以下症状的2项即可考虑KT综合征。

1、肢体红斑（也称为微静脉畸形、葡萄酒色斑）呈地图状、点状，或广泛至囊括会阴部和同侧臀部，微静脉畸形在出生时表现为红斑，逐渐被毛细血管-淋巴管囊泡铺满，这些囊泡出生时即存在，但是在儿童时期才逐渐出现，囊泡常会有淋巴液漏出或间断出血，其他皮肤改变还有多汗症、多毛症等。

2、KT患者淋巴系统发育不良，最常见的就是淋巴水肿，淋巴液常从皮肤囊泡中漏出，易患蜂窝织炎甚至败血症；侵袭盆腔和腹膜后，可导致膀胱和直肠移位，严重者会破坏生殖器外形。

3、患肢多有明显的浅静脉曲张，这也是KTS的特征性表现之一，即于患侧下肢的外侧面出现由足到腰部曲张的浅静脉，同时许多患者还有深静脉系统的异常，包括：扩张或动脉瘤形成、缺乏静脉瓣、静脉瓣发育不良或者深静脉缺如。临床上常常需要完善下肢超声、CT以及核磁共振检查明确。

4、KTS患侧肢体肥大，出生时即可发现受累肢体的周径和长度增加，在婴幼儿期和青少年期最为明显，这与患者的发育（包括静脉的发育）、站立、负重有关。绝大多数发生于下肢；患肢周径较对侧增加4-5cm，严重者可增加15cm以上；患肢长度较对侧增加3-5cm，严重者可增加12cm以上，并出现明显的骨盆倾斜；肢体周径的增大是皮肤和皮下组织增厚、淋巴水肿、多余的脂肪、巨大异常的血管组织共同作用的结果。

KT综合征需要做什么检查？

1、X线以及CT检查：X线摄片及CT检查可见肢体软组织及骨骼肥大、骨皮质增厚，同时能准确测量肢体长度差，但具有辐射以及信息有限，仅作为骨科治疗和随访肢体情况的辅助检查。

2、多普勒超声检查：没有辐射伤害，能够了解患肢浅静脉和深静脉系统情况，是最适宜的首诊及筛查检查。

3、MRI：MRI有利于评估区分KTS的患者肌肉、骨、脂肪和血管组织。MR血管成像可在增强扫描中能够得到在轴状、冠状、矢状位成高分辨率的图像，是KT综合征最重要的影像学评估手段，也是医生制定治疗计划的重要标准。

4、动脉及静脉造影：动脉及静脉造影是在DSA中明确血管形态及结构等情况，属于有创检查，一般在治疗前完成用于评估手术指征和方案。

如何治疗KT综合征？

KT综合征在临床上多数病情进展缓慢，但长期存在一些影响生活质量的症状，包括肢体体肥大、淋巴管滤泡出血、多汗渗液等情况，现在已有很多治疗方法延缓进展甚至于停滞病情。

1、弹力袜治疗：弹力袜治疗是KTS保守治疗的主要方法。许多KTS患者的患肢都有不同程度的水肿，使用不同压力梯度的加压治疗可以改善回流、减轻水肿（一般使用30-40mmHg的压力梯度）。

2、抗生素：抗生素用于治疗和预防感染，通常是蜂窝织炎和淋巴管炎。

3、激光治疗：脉冲燃料激光治疗能够减轻微静脉畸形的颜色。

4、介入治疗：KTS的介入治疗主要包括病灶中外侧浅静脉、静脉畸形、淋巴管畸形的硬化治疗。静脉畸形介入治疗的原则是局部或经导管注入血管硬化剂类药物，其作用机制是使其内皮变性坏死，继而血栓形成，闭塞畸形血管腔；是目前KT患肢最主要的治疗方式。

5、外科切除手术：由于外科手术创伤过大，一般仅作为其他治疗无效的最后手段。

KT综合征患儿如何进行家庭护理？

KT综合征在临床上多数病情进展缓慢，此时家庭护理和治疗对病情发展尤为重要。

1、弹力袜治疗：弹力袜治疗是KTS保守治疗的主要方法，也是家庭护理和治疗的核心。首先许多KTS患者的患肢都有不同程度的水肿，使用弹力袜可以压迫浅静脉，使血液回流至深静脉，改善深静脉发育，从而减少肢体水肿和肥大的程度。一般本中心意见患儿日常活动时建议佩戴弹力袜，居家休息时视病情需要穿戴弹力袜；同时患儿生长速度平缓时建议6个月左右更换一次弹力袜，如生长速度或病情快速进展时建议2-3月更换一次。

2、手法淋巴按摩：KT综合征患儿淋巴管畸形带来的问题多见于肢体水肿，目前国内外均有报道手法淋巴按摩能够改善肢体淋巴回流，从而减轻淋巴水肿症状。本中心也根据多年经验推出适合KT患儿以及淋巴水肿患者的手法按摩教程，如有需要，请关注首都儿科研究所介入血管瘤科。一般建议每日1-2次手法按摩，如按摩时患儿出现疼痛红肿等不适，请即刻停止。

3、运动康复：KT综合征患儿在发育过程中由于肢体肥大或静脉曲张明显时，可出现肢体肌力弱或间断跛行。在合适的治疗后，症状会有所改善，但肌肉力量和行走步态可能会持续存在，所以本中心建议条件允许下可在相应有经验的运动理疗中心，进行肢体功能锻炼及步态纠正，避免引起骨盆倾斜脊柱侧弯等“瀑布效应”。如症状平稳，行走无碍，患儿可进行日常活动，不受限，但尽量避免容易外伤的剧烈活动以及久坐久站。

4、日常饮食：一般无特殊忌口，保证患儿营养均衡，避免挑食引起营养不良以及营养素缺乏，同时因KT综合征患儿浅静脉曲张和淋巴管畸形，少食辛辣以及油脂类食物。

首儿所介入血管瘤科特色治疗

首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科是北京首个儿童介入/血管瘤专科，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗，在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤等儿科介入综合治疗有丰富经验。

科室作为国内脉管畸形治疗中心之一，同时也是脉管畸形伴肢体肥大综合征的诊治中心，可治疗KT综合征、PW综合征、CLOVES综合征等罕见疾病，其中对于KT综合征已形成完整的微创介入诊疗体系。科室引进国际先进的西门子双C壁造影机、VbeamPerfacta595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，对KT综合征的静脉腔内治疗、淋巴管畸形治疗、激光治疗等具有丰富的临床经验和治疗效果。

科室建设和学科建设双线并重，科室创始人申刚主任从事介入临床诊疗工作20余年，主刀及参与各类介入手术近万余台，利用新兴介入技术优势弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。

KT综合征的常见问题

1、KT综合征需不需要治疗？

KT综合征在临床上多数病情进展缓慢，但仍长期存在一些影响生活质量的症状，包括肢体肥大、淋巴管滤泡出血、多汗渗液等情况，目前有很多治疗方法来延缓进展甚至停滞，部分患者出现包括肢体溃疡出血、便血、尿血等危及生命的严重并发症时，必须及时就诊于有相关专科治疗经验的介入血管瘤中心。

2、吃什么药能治好这个病呢？

因为KT综合征是先天性脉管（血管/淋巴管）发育异常，没有药物能够逆转这个过程，但有一些药物能够在一定程度上缓解病情的进展和症状，最近一些研究显示，西罗莫司能够帮助一些患者缓解其难以控制的出血或疼痛等症状。

3、KT综合征患者为什么需要穿弹力袜？

KT综合征患者日常最重要的就是弹力袜压力治疗，弹力袜能够通过一个合适的“力度”压迫肢体的浅静脉或者病变静脉，减少异常静脉增粗增大的机会。弹力袜的“力度”是有区别的，分为三级，一级是预防性，二级是治疗性，三级是特殊治疗，KT综合征患者由于是先天性的静脉曲张，如果是发生于肢体者最应该也是必须穿戴弹力袜。

4、KT综合征是否可以外科切除？

KT综合征患者常见的手术切除方式是把多余的肢体组织切掉，以达到控制病情的效果，也就是“减容术”，手术的时间和风险很大，对于并不致命的KT综合征来说风险巨大，一般不作为治疗首选。

5、KT综合征目前最好的治疗是什么？

目前，KT综合征中下肢血管内消融治疗主要针对肢体性或部分特殊性躯体KT综合征患者，其原理是通过多种热消融器械（激光/微波/射频等）以及血管内植入物来闭合异常静脉（边缘静脉/胚胎静脉/持续性坐骨静脉）来改善患者病变部位血液循环，从而减少肢体肥大/出血/疼痛/无力等症状，这个术式随着血管腔内治疗的兴起逐渐成为KT患者治疗的主流方式，具有微创、恢复快、不影响活动、疗效确切等优点，对患者年龄没有特殊要求。

6、KT综合征会不会遗传？

KT综合征是一个先天性疾病，涉及有基因突变，但目前没有证据证明是遗传病。

7、KT综合征患者就医时需要准备什么？

首次面诊时，最好有患肢MRI磁共振，建议完善患肢超声（下肢或上肢静脉B超/彩超）检查，磁共振观察的是整体，包括血管、肌肉、骨骼等诸多信息，而超声检查提供的是血管的具体情况，医生需要知道患肢静脉走向以及轻重，这些资料对患肢的治疗和评估是至关重要的。

KT综合征是一个缓慢演变的过程，部分患者病情发展迅速，部分患者病情发展极其缓慢或无特殊症状，因此需要提供较为完整的病情过程，如患者肢体周长、皮温、红斑、包块及疼痛等病情发展情况，可以是照片也可以是病史过程。