“小柯”秀

《自然—遗传学》

升主动脉直径高遗传率与胸主动脉疾病跨血统预测

美国斯坦福大学医学院James R. Priest小组研究发现，升主动脉直径的多基因评分可预测多个人群中胸主动脉瘤的风险。该研究成果近日在线发表于《自然—遗传学》。

研究人员从来自英国生物库的36021名个体的心脏磁共振图像中自动提取升主动脉直径，然后进行全基因组关联。他们确定了41个位点的先导变异，包括与心血管发育相关的基因（HAND2、TBX20）和孟德尔形式的胸主动脉疾病（ELN、FBN1）。多基因评分显著预测了胸主动脉瘤的普遍风险以及对英国生物库、芬根、宾夕法尼亚大学医学生物库和百万退伍军人计划（MVP）内多个血统的胸动脉瘤患者进行手术干预的需求。

此外，研究人员强调了血压在使用孟德尔随机化减少主动脉扩张中的主要因果作用。总体而言，他们的研究结果为使用人体解剖学的遗传决定因素来了解心血管发育，同时改进对胸主动脉疾病的预测提供了一个路线图。

据介绍，主动脉扩大是动脉瘤和夹层的重要危险因素，是发达国家人群发病的主要原因。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41588-022-01070-7

《自然—神经科学》

新研究确定疼痛表征个体差异相关脑区

韩国基础科学研究所Choong-Wan Woo研究团队揭示了大脑疼痛表征的个体差异。该研究成果近日发表于《自然—神经科学》。

研究人员通过确定与疼痛相关个体间差异性高或低的大脑区域来确定大脑在疼痛感知个体差异中的作用。研究使用13个单次试验功能性MRI数据集对具体疼痛预测模型进行了优化，并量化了个体化疼痛预测在体素级的重要性。对重要疼痛预测因子相关的21个确定区域，研究人员检查了这些区域中局部疼痛预测权重的个体间变异性。

高阶跨模式区域，如腹内侧和腹外侧前额叶皮层，表现出更大的个体差异；而单峰区域，如躯体运动皮层，在个体之间表现出更稳定的疼痛表征。研究人员利用一个独立的数据集重现了这个结果。总体而言，该研究确定了疼痛处理中个体差异的大脑来源，为个性化评估和治疗疼痛提供了潜在的靶点。

据了解，确定大脑在疼痛感知个体差异中的作用对于个性化疼痛医学发展至关重要，然而这方面的研究比较缺乏。

相关论文信息：

https://doi.org/10.1038/s41593-022-01081-x